Синдром Жиль де ла Туретта. Как проявляется болезнь Туретта у детей?

Насколько сложна и многофункциональна нервная система человека, настолько много существует редких и до конца неизученных нервных болезней. К таковым относится и синдром Туретта — неврологическое заболевание, которое проявляется вокальными и моторными тиками и манифестирует в детском возрасте.

Немного истории

Синдром получил это название в честь врача невролога из Франции Жиля де ла Туретта. Он опубликовал свою работу по изучению 9 примеров подобных случаев в 1885 году.

Примечательно, что первое упоминание о данном синдроме датируется еще 1489 годом в книге «Молот ведьм». Там описывается священник с характерными вокальными и моторными тиками, которого в то время считали «одержимым».

Намного позже, в 1825 году, было опубликовано исследование Парижского национального института молодых людей с глухотой, где приняли участие 10 пациентов. Особенное внимание было сосредоточено на одной женщине, которая имела аристократическое происхождение и была довольно влиятельной в своем кругу. У нее наблюдались вокальные тики в виде ругательств и нецензурных слов, которые совсем не вписывались в её нормальный образ жизни.

С 1885 года, когда данный Жиль де ла Туретт описал синдром в своем научном труде, он привлек внимание всего медицинского сообщества. До сих пор продолжаются прицельные исследования этого заболевания, выясняются механизмы его возникновения и новые методы лечения.

Насколько распространено заболевание?

Статистика показывает, что на проявление болезни Туретта значительным образом влияет половая принадлежность. Мальчики болеют в 3 раза чаще, чем девочки.

Результаты статистики могут расходиться с реальными данными, потому что синдром де ля Туретта редко диагностируется в легкой форме. Если проявления не выражены достаточно ярко, детям часто ставят другие диагнозы, которые соответствуют похожим нозологиям.

Согласно статистическим исследованиям на 1000 детей приходится от 3 до 5 страдающих синдромом Жиля де ла Туретта.

Причины заболевания

В медицинском сообществе не существует единого мнения относительно того, почему развивается синдром Жиля де ла Туретта. Причины могут быть разными, но наследственность и экология считаются наиболее весомыми факторами. Большая частота возникновения болезни у близких родственников указывает на генетическую природу данного расстройства. Передача заболевания может происходить, как по линии отца, так и по линии матери. Как именно передается генетический дефект не ясно до конца. Ученые еще не обнаружили специфического для болезни Туретта гена. Однако, известно, что при наличии генетического дефекта вероятность проявления синдрома Туретта тиками и другими симптомами составляет 50%. То есть, девочки, которые имеют дефектные гены, но не заболели, могут передать гены своим детям.

Причиной формирования синдрома также может служить наличие перинатальной патологии. Асфиксия, стремительные роды, гестозы и другие осложнения при беременности способны спровоцировать у ребенка развитие болезни де ля Туретта, симптомы которой могут проявиться достаточно рано.

Существует также аутоимунная гипотеза развития синдрома де ла Туретта. Представьте, что иммунная система человека неадекватно реагирует на некоторые клетки головного мозга. В результате этого в организме накапливаются антитела, которые могут вызывать тики, характерные для данного синдрома.

Психологические травмы, стрессы и прочие эмоциональные встряски играют роль пускового механизма. Часто детский испуг или потрясения могут спровоцировать первые симптомы заболевания.

Нейрохимическая теория болезни объясняет синдром Туретта у детей со стороны нарушения баланса нейромедиаторов в головном мозге. Многочисленные исследования подтверждают эту теорию, что и определяет схему фармакологической коррекции состояния таких пациентов.

Следует отметить, что несмотря на то, что генетика играет ведущую роль в развитии синдрома Туретта, симптомы проявляются более тяжело именно под влиянием плохой экологии, дополнительных инфекций, психосоциальных и других негенетических факторов.

Как проявляется синдром Туретта?

Наиболее характерными и заметными симптомами болезни у ребенка или взрослого человека являются тики. Они проявляются совершенно непредсказуемо и могут создавать значительные трудности в жизни человека, ограничивая его возможности. Болезнь Жиля де ля Туретта и ее симптоматика чаще всего проявляется в раннем возрасте от 3 до 6 лет.

Обычно, тики у каждого человека более или менее однообразны и не часто изменяются. Начало такого приступа внезапное, как и окончание. Развитие этого непроизвольного действия нельзя предугадать или остановить.

Моторные тики

Внезапное непреодолимое желание подвигаться или переместиться определенным образом называют моторным тиком. Эти движения могут сопровождаться болезненными ощущениями, дискомфортом, но все же не поддаются контролю.

Моторным тиком может быть прыжок, хлопанье в ладоши, моргание, жесты, иногда неприличного содержания. В каждом индивидуальном случае проявления могут отличаться, но чаще всего тики затрагивают мышцы лица, шеи и плечевого пояса.

Синдром Жиля де ля Туретта сопровождается следующими видами двигательных тиков:

• простые — короткое сокращение одной группы мышц (подергивание века, губы, пр.);
• сложные — более сложное двигательное проявление, в котором задействовано несколько групп мышц. Например, повороты, прыжки, жестикуляция.

Такие двигательные нарушения могут навредить, как самому человеку, так и окружающим. Более того, тики часто возникают в самых неподходящих для этого ситуациях. Например, на важных мероприятиях или во время занятий в школе. Причем, существует закономерность, что в более ответственных обстоятельствах такие неприятности случаются чаще. Люди с синдромом Туретта испытывают значительный дискомфорт, а овладеть собственным телом не могут.

Вокальные тики

Что это такое? Представьте, что человек в процессе беседы вдруг начинает мычать, акать, ыкать или воспроизводить другие странные звуки. Это и называют вокальными тиками. Они могут быть различными по громкости, частоте и силе в каждом отдельном случае.

Синдром Жиля де ла Туретта может сопровождаться и такими специфическими речевыми нарушениями, как копролалия, эхолалия и палилалия (повторение собственных слов).

Копролалия при синдроме Жиля де ля Туретта представляет собой непроизвольное произношение или выкрикивание ругательств (цензурными словами или матом), которое не зависит от внешних обстоятельств или самого человека. Эти выражения, обычно, совершенно не характерны для самого больного и проявляются внезапно в процессе разговора.

Эхолалия при синдроме Жиля де ля Туретта — повторение услышанных слов в разговоре. Человек воспринимает и повторяет несколько раз то же, что сказал собеседник.

Очень часто болезнь Туретта может сочетаться с такими нарушениями поведенческой сферы, как:

• обсессивно-компульсивное расстройство;
• синдром дефицита внимания;
• эмоциональная лабильность, раздражительность;
• гиперактивность.

Развитие болезни

Заболевание развивается постепенно, с усложнением и учащением симптомов. Стадии болезни представляют собой градиент тяжести данного расстройства. Синдром Жиля де ля Туретта достигает 4 стадии только в отдельных случаях. Рассмотрим, как развивается симптоматика по стадиям:

• Стадия 1. Тики проявляются реже, чем раз в 2 минуты. Обычно, человек может почувствовать приближение двигательной реакции и в ряде случаев способен скрыть это.
• Стадия 2. Количество тиков увеличивается до 2-4 в минуту. Такие проявления не мешают нормально общаться, но уже привлекают к себе внимание посторонних. Человек начинает испытывать дискомфорт, стыд за такие симптомы, становится более тревожным, предусмотрительным.
• Стадия 3. Непроизвольные движения достигают количества более 5 в минуту. Появляются характерные вокальные, сложные моторные тики. Необычное поведение человека очень заметно в обществе.
• Стадия 4. Возникают сложности в общении и коммуникации с другими людьми из-за частого проявления тиков. На этой стадии возможно формирование психических отклонений из-за сложности вписаться в социум.

Диагностика синдрома Туретта

Правильно диагностировать заболевание сможет только специалист, который имеет высшее медицинское образование и знает, что такое синдром Туретта.

Диагноз болезнь Жиля де ля Туретта ставится на основании удовлетворения клинических критериев МКБ-10:

• появляющиеся двигательные тики и, как минимум, один вокальный;
• тики наблюдаются на протяжении всего дня. Такие симптомы присутствуют более 1 года;
• первые симптомы проявляются в детском возрасте до 18 лет.

Международная классификация болезней 10-го пересмотра включает синдром Туретта в понятие комбинированного голосового и множественного двигательного тикозного расстройства и кодируется F 95.2.

Специальных лабораторных или инструментальных методов обследования, которые могли бы наверняка подтвердить наличие диагноза Туретта, не существует. Все необходимые исследования призваны исключить любую органическую патологию головного мозга, которая могла бы вызвать подобные симптомы.

Для этого пациенту придется пройти целый ряд обследований. К ним относятся:

• магнито-резонансная томография;
• компьютерная томография;
• допплерография сосудов шеи и головы;
• электроэнцефалография;
• биохимические лабораторные исследования.

Методы лечения синдрома Туретта

Конкретных терапевтических схем для пациентов с этим достаточно редким заболеванием на сегодняшний день не существует. Более того, вся терапия сводится к коррекции симптоматики и отличается индивидуальным комплексным подходом к каждому больному. При легком течении заболевания, когда тики практически не осложняют жизнь человека, никакого особого лечения не нужно.

Коррекция синдрома Туретта, лечение препаратами и психотерапией предполагает решение специфических задач в процессе ведения пациента:

1. Адаптации больного к активной социальной жизни и восполнение всех духовных потребностей.
2. Выбора оптимальной схемы коррекции тиков, которая будет эффективно убирать или уменьшать проявления болезни.
3. Профилактики и лечения синдромов минимальной мозговой дисфункции (минимальных органических изменений), которые могут наблюдаться при данном расстройстве.

Психотерапия

Социальная адаптация пациента и помощь в налаживании нормального образа жизни – это, пожалуй, наиболее важная задача для психотерапевтов. Когнитивно-поведенческая терапия помогает вырабатывать специальные схемы реагирования на стрессовые или неприятные ситуации. Человека учат, как правильно вести себя в тех или иных обстоятельствах.

Психотерапия представляет собой метод, который учит, как нужно правильно расслабляться, чтобы уменьшить проявления симптомов. Она направлена на социализацию, адаптацию к окружающим условиям и собственной болезни. Психотерапевтические методики позволяют ребенку или взрослому человеку не ощущать себя неполноценным, ущербным. Важно научиться воспринимать болезнь, как часть и особенность собственной личности.

Наиболее значимы психотерапевтические методы в подростковом возрасте, когда даже незначительные дефекты могут повлечь за собой развитие комплексов. Острые периоды легче пережить, обратившись за помощью к квалифицированному психотерапевту.

Фармакотерапия

Медикаментозное лечение синдрома Туретта должно начинаться только после установления точного диагноза и наличия показаний к этому. Среди всего разнообразия фармакологических средств, чаще всего при синдроме Туретта применяют препараты группы нейролептиков, антидепрессантов и ноотропы.

Особенности применения фармакологических препаратов у пациентов с синдромом Туретта:

• начальные дозы лекарств должны быть минимально возможными для данного возраста и веса;
• наращивание дозы должно происходить постепенно;
• начинать лечение нужно монотерапией, второй препарат следует подключать чуть позже и постепенно;
• лечение должно быть продолжительным с включением поддерживающей терапии, даже при улучшении состояния;
• нельзя резко отменять назначенное лечение;
• важна поддерживающая терапия минимальной дозой, которая будет проявлять эффект;
• коррекция схемы лечения должна происходить постепенно;
• необходима поэтапная отмена назначенного препарата.

Выполнение этих условийисключает вероятность формирования синдрома отмены и побочных эффектов от использования психотропных средств. В любом случае, не стоит лечение синдрома Туретта проводить самостоятельно. Эта болезнь предусматривает длительную и специализированную терапию, которую сможет назначить только врач.

Прогноз и жизненные перспективы

Синдром Туретта у взрослых создает реальные трудности в семейных взаимоотношениях, работе и социуме в целом. Для детей сложной является адаптация к миру в целом, а в совокупности с болезнью Туррета задача еще более усугубляется.

Как взрослые, так и дети с развивающимся синдромом Туретта, представляют собой когорту особенных пациентов, социальная неадаптированность которых, вызывает куда больше трудностей, чем само заболевание. Поэтому, большое внимание следует уделить именно социализации, умению жить и чувствовать себя комфортно. Помощь друзей и близких, которые не будут ограждаться от общения, играет едва ли не самую важную роль в лечении.